先天性红细胞产生异常性贫血(CDA)主要分为三种类型。不同类型有不同的特点,如下:

   

       1、CDAⅠ型

   

       这类兄弟姐妹可以同时或相继发病,但在同一家庭中没有发现上下两代。发病可发生在出生后(新生儿黄疸)和幼儿期,但大多发生在成人。体检可见脾大黄疸。贫血是轻度的。

   

       2、CDAⅡ型

   

       1969年Crookston又把CDAⅡ该类型被命名为伴酸化血清试验阳性遗传原始红细胞多核病。该类型相对常见,临床表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻度患者(60%)血红蛋白可以达到幼年的发病率110g/L。早期无贫血症状,成年后有贫血,皮肤苍白、头痛、耳鸣等症状。25%病人病情较重,婴幼儿期需要定期输血维持。有些病人有特殊的脸,颅骨双层板变宽。

   

       3、CDAⅢ型

   

       同一家庭可以发生在同一代和不同一代,这表明它是常染色体的显性遗传。临床表现为中度~轻度正色素性贫血。常用的促进血液治疗无效,但一般情况稳定,预后良好。体检可见黄疸、无肝、脾、淋巴结肿大。

   

       除上述三种类型外,自20世纪70年代以来,还有人报道了界限Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA。有人报道所谓CDAⅣ类型的主要特点是骨髓形态相似CDAⅡ型,但“i”抗原正常。

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