先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查?

       儿童中性粒细胞减少,细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化、吞噬和杀菌功能缺陷可导致晚期全血细胞减少,白细胞过氧化物酶呈阳性染色。巨大的过氧化酶阳性嗜苯胺蓝颗粒易于在儿童中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的细胞浆中检测到。

       组织病理:表皮黑素细胞数量和形态正常,但银染缺乏黑素。在电子显微镜下,只有色素细胞,没有成熟的色素颗粒。

           

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