发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性白细胞颗粒异常综合征,即白细胞异常色素减退综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病。该病是一种先天性溶酶体异常疾病,其发病机制仍不清楚,在近亲婚姻的后代中更为常见。患者主要表现为全身皮肤、头发和眼睛黑色素缺乏或减少。病变仅限于眼睛和皮肤,称为眼皮白化病(OCA)。患者可伴有畏光、眼球震颤、部分皮肤、头发白化,如假性白化病。