发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
患者在近亲结婚的后代中更为常见。主要表现为色素缺乏、眼色素层和眼底色素减少、瞳孔红、虹膜透明或粉红色，脉络膜失去色素。病人害怕光，容易流泪，经常有眼球震颤。有些皮肤，头发变白，全身皮肤是粉红色，粉红色，到处都是白色或浅黄色的细丝，就像假白化一样。皮肤对光敏感，易晒伤和日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、角和成群雀斑色素沉着斑，有时可恶变、基底细胞癌或鳞状上皮癌。重症呼吸道、皮肤细菌感染易反复发生，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染；肝、脾、淋巴结肿大；可伴有中枢及周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。患者经常在5岁前死于反复感染和恶性肿瘤。
所有类型OCA及OA在中间，眼睛和眼神经的形成和功能特征的变化包括：眼震颤、虹膜色素减少伴随玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴随着黄斑发育不全和视觉敏锐度的降低、视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化包括：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号误传、眼震颤、交叉斜视。
大多数患者发育不良，体格小，智力发育差，生育能力弱，寿命短。
