先天性白细胞颗粒异常综合征是什么?

       先天性白细胞颗粒异常综合征是白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)它是一种常染色体隐性遗传疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不明确，多见于近亲结婚后代。主要表现为全身皮肤、头发和眼睛黑色素缺乏或减少。病变仅限于眼睛和皮肤，称为眼皮白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼睛的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴有畏光、眼球震颤；部分皮肤、头发白化，如假性白化病。