发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
由于酶缺乏的程度不同，这种疾病的症状可能会有很大的差异，但在同一家庭中也有相同类型的疾病。GD内脏的受累程度和神经系统的症状会缓解GD慢性型(非神经型、成人型)分为三种类型Ⅰ急性型(Ⅱ型、神经型、亚急性型(Ⅲ类型，神经类型)。同时，根据亚急性患者的临床表现，分为Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。
1.由于临床表现 β-糖脑苷酶缺乏程度不同，临床表现差异较大。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤其是脾大，肝功能异常，脾功能亢进，淋巴结肿大。骨骼和关节受累，可见病理性骨折。X线条显示骨质疏松症、局限性骨损伤、股骨远端扩张、像烧瓶一样，是典型的X线征象，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。化骨核愈合较晚。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。X胸片有肺浸润病变。眼睛可见眼球运动障碍、斜视、水平注视困难、球结膜对称棕色楔形斑块、角膜边缘基底、眼角尖端、鼻侧后颞侧先见。皮肤可见鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑点。中枢神经系统可能有意识障碍、语言障碍、颈部强度、角弓反向张力、四肢强度、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关闭、吞咽困难、喉痉挛、抽搐等，脑电图异常。
2.临床分类 根据各器官的受累程度、发病缓慢、神经系统是否受累，分为三种类型。
(1)Ⅰ类型：慢性类型也被称为非神经类型。最常见的，特别是犹太人的发病率很高，儿童和成人都可能发病。学龄前儿童发病较多，发病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活性就越低。Ⅰ型患者GBA活力相当于正常人12％～45％。按病情进展可分为三期：
初期:一般情况良好，只有脾肿和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常。
中期：肝脏逐渐增大，但脾脏肿大更明显，浅淋巴结不肿大，随着贫血的加重，面色逐渐苍白。由于脾功能亢进，白细胞和血小板也减少，网络织红细胞略有增加。暴露部位和皮肤呈特殊的棕黄色。有些患者关节症状较早，可能有骨和关节疼痛。
晚期：各种症状逐渐加重，贫血显着，白细胞与血小板明显减少，常合并感染和有皮肤黏膜出血倾向。淋巴结可轻度肿大。若肝脏浸润广泛，可出现肝功能损害，食管静脉曲张和凝血因子的减低，尤其是Ⅸ缺乏因素更为常见。骨髓浸润会引起骨痛、关节肿胀和疼痛，有时必须与风湿性关节炎一起识别。两个眼球结膜可出现对称的棕色和黄色楔形斑块，底部位于角膜边缘，尖端指向眼睑，先见鼻侧，再见颞侧。
(2)Ⅱ类型:急性型也叫神经型。多发生在1岁以内，最早出生后1～4每周出现症状，病情随起病早晚而异，除外Ⅰ除症状和体征外，神经系统症状明显，多在2岁前死亡。这种类型GBA活力最低，几乎很难测量。
(3)Ⅲ类型：亚急性型又称神经型。疾病更多Ⅱ类型缓慢，可发生在婴儿期。除内脏受累外，还可表现为轻度和中度神经系统。大多数发生在10岁左右，智力障碍较轻，智商约为70岁。根据患者神经系统的受累程度，分为：
①Ⅲa类型:神经系统受累2项以上，内脏受累轻微。
②Ⅲb类型:只有眼球运动失调，伴有进行性内脏受累。
③Ⅲc类型：进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累伴有眼球运动障碍。
这类病人GBA活力相当于正常人13％～20％。对于年龄较小的患者，神经系统症状可能较晚，因此应观察定型。
初步诊断可根据肝脏大、脾脏大或中枢神经系统症状、典型戈谢细胞和血清酸性磷酸酶增加进行。白细胞或皮肤成纤维细胞应进一步诊断GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞非常相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的区别在于没有典型的管样结构。在鉴别诊断时可以进行GC酶活性测定。
脑电图检查可以早期发现神经系统浸润，神经系统症状出现前有广泛的异常波形。Ⅲ在出现神经系统症状之前，患者很难I型号识别。脑电图检查可以预测患者未来是否有神经系统症状。
产前诊断：当患者母亲再次怀孕时，绒毛或羊水细胞可通过酶活性测定进行产前诊断。如果确定了患者的基因类型，也可以进行产前基因诊断。
