发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.血常规 正常，脾功能亢进者三系减少，或仅血小板减少。
2.戈谢细胞可以在片尾找到，体积大，直径约20～80μm，富含细胞浆，充满网状或洋葱皮条纹结构，有一个或多个偏心核（图1）；糖原和酸磷酸酶染色呈强阳性苷脂含量。此外，它还可以在肝脏、脾脏和淋巴结中看到。
3.酶学检查 GC它是一种外周膜蛋白，在人类细胞中经常被激活Saposin C聚集在一起。测量酶活性时，应加入去污剂牛磺胆酸钠溶解。测量患者的白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性可对GD确诊。这种方法也用于产前诊断。胎儿是否正常，取决于绒毛和羊水细胞中的酶活性。
孩子的父母是杂合子，其酶活性介于正常人和孩子之间。由于杂合子的酶活性与正常低限重叠，不能用于杂合子检查。
少数GD如果患者酶活性正常，应考虑激活蛋白Saposin C缺陷。它可以增强GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血浆中的多种酶活性增加，包括酸性磷酸酶等溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持GD的诊断。
4.皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比例 正常值为0.16±0.08。Ⅰ类型患者的比例降至0.04±0.02。
5.基因诊断 优于酶学诊断，是定性的，酶学诊断是定量的，标本稳定。疾病的预后可以通过突变分析来推断，比如筛查L444P可确诊GD，由N370S基因患者，无论是纯合子还是预后，一般都没有神经系统症状。儿童基因型确定后，母亲可以在再次怀孕时进行产前基因诊断或杂合子检测。
基因诊断可分为两个步骤PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。
6.其他 应进行肝功能和凝血检查。
1.脑电图 患者在神经系统症状出现前可能会出现慢波、棘波等脑电图异常。
2.骨骼X线检查 可见髓腔增宽、普遍骨质疏松和局限性骨质损伤。典型的情况是股骨远端扩张，如烧瓶，常合并股骨颈骨折和脊柱压缩性骨折。3.X线胸片 可见肺浸润性病变。
4.其他 应测量骨龄；腹部B肝脾大小过量；肺功能检查等。
