儿童戈谢病是由于肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核糖脑苷脂-本病的具体临床检查如下。
一、实验室检查
1、血常规：但正常情况下，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2、骨髓涂片：戈谢细胞可以在片尾找到，体积大，直径约20～80μm，它富含细胞浆，充满网状或洋葱皮条纹结构，有一个或多个偏心核。糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性苷脂含量。此外，它还可以在肝脏、脾脏和淋巴结中看到。
3.酶学检查：GC它是一种外周膜蛋白，在人类细胞中经常被激活SaposinC聚集在一起。测量酶活性时，应加入去污剂牛磺胆酸钠溶解，测量患者白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性可对GD诊断。这种方法也用于产前诊断，通过测量绒毛和羊水细胞中的酶活性来判断胎儿是否正常。
二、辅助检查
1、脑电图：在神经系统症状出现之前，患者可能会出现慢波、棘波等脑电图波形异常。
2、骼X线检查：可见髓腔增宽，一般性骨质疏松，可见局限性骨质损伤。典型来说，股骨远端扩张就像烧瓶一样，常合并股骨颈骨折和脊柱压缩性骨折。
3、X线胸片：可见肺内浸润性病变。
4、其他：骨龄测定，腹部B肝脾大小、肺功能检查等。
