儿童戈谢病（GD)由于酶缺乏的程度不同，症状可能会有很大的差异，但同一家庭有相同的类型，根据GD内脏的受累程度和神经系统的症状会缓解GD分为慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ急性型(Ⅱ型、神经型、亚急性型(Ⅲ同时，根据亚急性患者的临床表现，分为神经型和神经型Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。
一、临床表现
由于β-糖脑苷酶缺乏程度不同，临床表现差异较大。生长发育落后甚至倒退，肝脾进行性肿大，特别是脾大、肝功能异常、脾功能亢进，患者也可能有淋巴结肿大、骨关节疲劳，可见病理性骨折。X线条显示骨质疏松症、局限性骨损伤和股骨远端膨胀。部分合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，骨核愈合较晚，门脉高压和肺动脉高压，肺部咳嗽、呼吸困难和发绀。眼睛可以看到眼球运动障碍、斜视、水平注视困难、球结膜对称棕黄色楔形斑块。皮肤可以看到鱼鳞病，暴露部位的皮肤可以看到棕黄色的斑点。中枢神经系统侵犯可能有意识障碍、语言障碍、颈部直、角弓反张、四肢直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关闭、吞咽困难、喉痉挛、抽搐等。
二、临床分类
根据各器官的受累程度，发病缓慢，神经系统是否受累，分为三种类型。
1、Ⅰ型：慢性型，也被称为非神经型，是最常见的，尤其是犹太人。儿童和成人都可能发病，学龄前儿童发病较多，病程缓慢，无神经系统受累症状。酶活性越早，酶活性就越低，通常Ⅰ型患者GBA活力相当于正常人12％～45％，按病情进展可分为三期。
初期：一般情况下，只有脾肿大和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常。
中期：肝脏逐渐增大，但脾脏肿大更明显，浅淋巴结不肿大，随着贫血的加重，面色逐渐苍白。由于脾功能亢进，白细胞和血小板也减少，网络织红细胞略有增加，暴露部位和皮肤呈特殊的棕黄色。有些患者关节症状较早，可能有骨和关节疼痛。
晚期：各种症状逐渐加重，贫血明显，白细胞和血小板明显减少，常伴有感染和皮肤粘膜出血。淋巴结可以轻微肿大。如果肝脏被广泛浸润，可能会出现肝功能损伤、食管静脉曲张和凝血因子减少，尤其是Ⅸ缺乏因素更为常见。骨髓浸润会导致骨痛和关节肿胀疼痛，有时必须与风湿性关节炎进行识别。两个眼球结膜呈对称的棕色和黄色楔形斑块，底部位于角膜边缘，尖端指向眼角，先在鼻子侧面然后在颞侧。
2、Ⅱ型：急性型，又称神经型，多发生在1岁以内，最早出生1～4症状出现在每周。病情疾病的早晚不同，除了Ⅰ除体征外，神经系统症状明显在2岁前死亡。GBA活力最低，几乎很难测量。
3、Ⅲ型：亚急性型又称神经型，起病率较高Ⅱ类型缓慢，可发生在婴儿期。除内脏受累外，还可表现为轻度和中度神经系统，其中大部分发生在10岁左右。这种智力障碍较轻，智商约为70。根据患者神经系统的受累程度，可分为：
Ⅲa型：有两种或两种以上的神经系统受累，轻度内脏受累。
Ⅲb型：只有眼球运动失调，伴有进行性内脏受累。
Ⅲc型：进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累伴有眼球运动障碍。
这类病人GBA活力相当于正常人13％～20％，对于年龄较小的患者，神经系统症状可能较晚，因此应观察定型。
