(一)病因
常染色体隐性遗传病。基本原因是β-半乳糖苷酶缺乏或活性降低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂被酶催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂沉积在大脑中。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要组成部分。在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新。此时，由于酶缺乏，半乳糖脑苷脂不能分解，沉积在细胞中并呈球形，大量含有沉积物的球形细胞出现在脑白质中。脑酶活性正常10％。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
常染色体隐性遗传病。基本原因是β-半乳糖苷酶缺乏或活性降低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂被酶催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂沉积在大脑中。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要组成部分。在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新。此时，由于酶缺乏，半乳糖脑苷脂不能分解，沉积在细胞中并呈球形，大量含有沉积物的球形细胞出现在脑白质中。脑酶活性正常10％。
