发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
可用于检查杂合子3H标记的半乳糖脑苷脂作为血清中酶活性的基质。遗传咨询非常重要。产前诊断是可能的。产前诊断可以通过确定羊水细胞酶活性或绒毛来进行。因此,我们可以预防遗传疾病,必要时终止妊娠。