脑脊液蛋白正常或增加，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增加，β1-和γ-但是β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病的诊断是基于白细胞或皮肤成纤维细胞β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常和患者之间。遗传咨询非常重要。产前诊断是可能的。产前诊断可以通过确定羊水细胞酶活性或绒毛来进行。
脑电图显示广泛的慢波，肌电图显示神经传导延长。CT或MRI可见脑对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
脑脊液蛋白正常或增加，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增加，β1-和γ-但是β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病的诊断是基于白细胞或皮肤成纤维细胞β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常和患者之间。遗传咨询非常重要。产前诊断是可能的。产前诊断可以通过确定羊水细胞酶活性或绒毛来进行。
脑电图显示广泛的慢波，肌电图显示神经传导延长。CT或MRI可见脑对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。
