发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
孩子出生时正常，从婴儿期4个月左右开始。早期肌肉张力下降，容易引起刺激。当病情进行性加重时，会出现肌肉张力增加、四肢伸直、肌腱反射亢进和病理反射。智力迅速下降，常有癫痫发作、阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高烧是这种疾病的两个特征。病程进展迅速，最终呈大脑矫直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。
有些病例发病较晚，病程较长。2～5岁起病，3～8年间死亡。主要症状为偏瘫、共济失调和视力障碍。痴呆症和癫痫发作发生在未来。脑电图显示广泛的慢波，肌电图显示神经传导延长，脑脊液蛋白质经常增加。
可根据白细胞或皮肤成纤维细胞中半乳糖脑苷酶的活性确定。应考虑明显的体温调节障碍、进行性智能下降、锥体束症状、体征和视力障碍。β-可诊断半乳糖苷酶的活性。
