脑脊液检查显示脑脊液蛋白正常或增加，电泳显示白蛋白和α2-球蛋白增加，β1-和γ-但是β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。本病的诊断是基于白细胞或皮肤成纤维细胞。β-半乳糖苷酶活性测定，杂合子酶活性在正常与患者之间。产前诊断或绒毛可用于酶学产前诊断。脑电图显示广泛的慢波，肌电图显示神经传导延长，头部CT或MRI可见脑对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
脑脊液检查显示脑脊液蛋白正常或增加，电泳显示白蛋白和α2-球蛋白增加，β1-和γ-但是β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。本病的诊断是基于白细胞或皮肤成纤维细胞。β-半乳糖苷酶活性测定，杂合子酶活性在正常与患者之间。产前诊断或绒毛可用于酶学产前诊断。脑电图显示广泛的慢波，肌电图显示神经传导延长，头部CT或MRI可见脑对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。
