本病是常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或活性降低。半乳糖脑苷脂通过酶催化水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂沉积在大脑中。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要组成部分。在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新。此时，由于酶缺乏，半乳糖脑苷脂无法分解，沉积在细胞中并呈球形。大量含有沉积物的球形细胞出现在脑白质中。脑酶活性正常10％。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病是常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或活性降低。半乳糖脑苷脂通过酶催化水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂沉积在大脑中。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要组成部分。在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新。此时，由于酶缺乏，半乳糖脑苷脂无法分解，沉积在细胞中并呈球形。大量含有沉积物的球形细胞出现在脑白质中。脑酶活性正常10％。
