小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       病因尚不清楚，大多数人认为该病是由多种病因引起的一组综合征，除遗传因素外，环境因素也很重要。

       (二)发病机制

       本病的发病机制和普通变异性免疫缺陷(CVID)相似，可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性。第6对染色体上的MHC(人类为HLA)特别是位点HLAⅡ的DR、DQ和DP位点氨基酸或表位的多态性与本病密切相关MHCⅢ的C4A或21羟化酶(CYP21)位点突变也是相关的。IgA缺陷病和第九对染色体PAX5可能与基因突变有关，但尚未确认。IgA1或IgA2亚类缺乏是由第14对染色体免疫球蛋白重链基因缺乏引起的。许多病例TH细胞功能异常，B细胞得不到T无法合成转换细胞提供的有效辅助刺激信号IgA。已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1(TGF-β1)缺点是原因之一。