小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       最轻的病人可以长期没有任何症状，许多病人只表现出轻微的上呼吸道感染，有些病人有各种伴随性疾病，特别是自身免疫、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄为6个月～12与国外相比，神经系统疾病、自身免疫性疾病和过敏性疾病的发病率相对较少，而呼吸道感染和肠道疾病更为常见。

       呼吸道感染的症状可能从婴儿期开始，有些儿童可以持续到青春期，然后缓解。一些患者在成人期开始出现症状，甚至可能推迟到50～60岁才发病。

       有些病例有胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍。小肠活检发现，几乎所有的粘膜固有层都是IgM缺乏浆细胞IgA浆细胞。可伴有溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张、肠贾第虫感染、胰腺炎、肝炎等。

       约50％病例伴有自身免疫性疾病、慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织疾病、特发性肾上腺皮质功能障碍、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等。常见的免疫现象（只有自己的抗体，没有症状），包括抗性IgA抗体、抗IgG抗体、抗IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。

       有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹，约10％欧美哮喘患者是选择性的IgA缺乏症。

       输注含IgA血浆、全血或IVIG(含微量IgA)能使病儿过敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注时IgA在血液制品中，包括过敏性休克在内的严重过敏反应可能会发生。过去，没有输注的历史学家也可能发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和牛奶饮用有关IgA致敏有关。

       选择性IgA有缺陷的病人有时伴有恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺癌、白血病、淋巴瘤等。

       用于诊断本病Stiehm诊断标准：①血清IgA含量<50mg/L;②血清IgG、IgM水平正常或上升；③正常或减少细胞免疫功能；④排除其他原因引起的血清IgA但要注意低。IgA系统发育与年龄密切相关。1岁以内的婴儿，尤其是6个月的婴儿血IgA缺乏状态，而且SIgAD有自然恢复的倾向，所以对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA但个别患者血清的状态IgA正常，但分泌成分缺乏，被怀疑是SIgAD患者应检测唾液SIgA，除分泌成分缺乏外。<50mg/L;②血清IgG、IgM水平正常或升高;③细胞免疫功能正常或减低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。