1.血象 血小板计数>1000×109/L，持续存在，甚至高达1400×109/L，因此，血小板无法计数。在血液涂层中，可以看到成堆的血小板，大小不均匀，形状奇特。有巨大的、球形的、伪足的细胞血小板，偶尔可以看到巨核细胞及其碎片。红细胞计数多为正常，少数有轻微红细胞增多。当伴有脾萎缩时，可以在血液涂层中看到Howell-Jolly小体和靶细胞。大部分白细胞计数增加，多在(10~40)×109/L，分类见中性粒细胞增加和核“左移”晚幼粒、中幼粒细胞、嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可见轻微增加。
2.骨髓检查 骨髓液涂层中核细胞显著增加，尤其是巨核细胞。它们通常呈丛形或片状分布。幼稚的巨核细胞增多，产生血小板。还可以看到巨大的异形巨核细胞。血小板显著增加，并聚集在一起。多形巨核细胞增生（巨大和小巨核细胞）也出现在骨髓活组织切片中，呈簇状或弥漫性分布。
3.电镜检查 血小板超微结构有各种形态变化。血小板呈球形或异常增大，α颗粒和致密颗粒减少，杆状颗粒、开放管道系统肥大、增生或破裂、粗内质网池、发育良好的高尔基复合体和髓鞘小体等异形颗粒。
4.血小板功能检查 出血时间延长，毛细血管脆性试验呈阳性，血凝块收缩不良或过度收缩，血小板粘附率降低。血小板自然聚集是常见的，诱导剂的聚集反应减弱。一些血小板患者排名第一Ⅲ血小板排名第一Ⅳ因子活性增加。血小板膜糖蛋白Ⅰ膜蛋白显著减少Ⅳ膜上显著增加α-肾上腺素受体数减少。血栓弹性图(TEG)大多数检查显示血栓形成的最大振幅(Ma)增大(60mm以上)，少数是典型的“瓶颈”类型。
5.碱性磷酸酶粒细胞碱性磷酸酶活性增加。血清尿酸和维生素B12经常增加。钾、磷、锌、粘多糖、乳酸脱氢酶、酸性磷酸酶和β-血栓球蛋白的血清水平假性增加，甚至假性低氧血症。染色体常有异常，包括超2倍体、低2倍体和C附加或缺乏组染色体。有人认为，21q-这种现象是本病染色体畸变的重要特征。没有典型的Ph染色体。血浆纤维蛋白原含量正常，有助于识别反应性血小板增多症。
如合并脑出血，CT扫描可发现异常。
