发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
典型的先天性卵巢发育不全患者出生时身高体重落后。新生儿期颈后皮肤过度折叠，手脚背水肿等特殊症状。患者是女性，生长缓慢，成人身高约135～140cm。除了生殖器、乳腺发育不良、原发性闭经和缺乏第二性征外，还有僵硬的脸、正常的智力或略低的智力18％患者智能落后。颈部短，50％有颈鳍，后发际较低，两个乳头之间的距离较宽，乳头色素随着年龄的增长而变深。还有肘部外翻、皮肤痣等症状。35％儿童伴有心脏畸形，主动脉缩窄较为常见。最近有报道用超声心动图检查。Turner发现有综合征患者34％主动脉瓣二叶型并发病例，但无狭窄。病人也可并发肾畸形。手掌第四、五掌骨较短。
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等原因就诊。FSH、LH在婴儿期，雌二醇水平很低。
如果发现女生身材矮小，肘外翻，颈鳍，青春期无第二性征，并伴有一些先天性畸形，应怀疑此病。细胞遗传学检查需要确诊。
