小儿先天性卵巢发育不全是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病征染色体核型为45，XO，缺乏一种性染色体，此外，嵌合体中还有各种组合XX/XO染色体是嵌合体中最常见的流产，容易存活，症状轻微。XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质百分比越低，畸形相对较多，相反，XX当细胞比例较高时，性染色质的百分比也较高，畸形也相对较少。它的发生是由于卵子或精子的性染色体在减数分裂时不分离，使无性染色体的卵子与带有X染色体的精子结合，或一个带X染色体卵子与无性染色体精子结合，绝大多数有这种异常的胎儿经常发生自然流产，比睾丸发育不全症少得多。

       (二)发病机制

       由于细胞内先天性卵巢发育不全X由于染色体缺失或结构变化。X单体染色体的遗传基础尚不清楚，遗传印记的可能性已被排除在外，可能的机制是：①亲代生殖细胞减数分裂不分离；②姐妹染色单体在合子卵裂中不分离；③在有丝分裂过程中X部分染色体丢失。

       因为在胚胎发育的早期，女性有两个X染色体之一已经失活，没有转录，所以只有一个X染色体在人体发育中起着积极的作用。Turner不是因为综合征表型X单体可能涉及到一些尚未明确的事情Turner与综合征相关的基因缺陷。这种推测的理论依据是：

       1.早期表达理论 胚胎发育早期X染色体失活前，涉及人体细胞发育X连锁基因可能已经表达，并呈双剂量基因表达。

       2.不完全失活理论 失活理论X染色体上的X连锁基因似乎没有完全失活，可能有不完全失活的区域。由于该区域的基因表达是导致先天性卵巢发育不全临床表现的关键因素，建议先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域。Y染色体的研究结果表明，一些先天性卵巢发育不全的患者伴有Y染色体是丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因是遗传学上两个完全独立的基因控制点。研究还发现，一些患者涉及先天性卵巢发育不全Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)并且可以编码一个连锁40S蛋白质异构体表明，连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。

       总之，先天性卵巢发育不全的致病机制正在深入研究分子遗传学。