为什么会发生先天性卵巢发育不全？

       先天性卵巢发育不全又称英语Turners syndrome ，也就是我们通常所说的Turner综合征。先天性卵巢发育不全是一种遗传性疾病，属于性染色体遗传。先天性卵巢发育不全的患者通常是女性，主要表现为青春期不发育、原发性闭经、身材矮小等症状。

       先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体疾病(sex chromosome disease)，也是人类出生后唯一能存活的染色体完全单体的遗传性疾病。先天性卵巢发育不全会有颈鳍、肘外翻等，其性腺呈纤维条状。

       先天性卵巢发育不全染色体核型为45，XO，缺乏一种性染色体，此外，先天性卵巢发育不全和嵌合体的各种组合XX/XO出现率最高，先天性卵巢发育不全染色体属于嵌合体，流产罕见，易存活，症状轻微。XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质百分比越低，畸形相对较多，相反，XX当细胞比例较高时，性染色质的百分比也较高，畸形也相对较少。先天性卵巢发育不全是由于卵子或精子的性染色体在减数分裂时不分离，使无性染色体卵子与带有X染色体的精子结合，或一个带X染色体卵子与无性染色体精子结合，绝大多数有这种异常的胎儿经常发生自然流产，比睾丸发育不全症少得多。

       由于细胞内先天性卵巢发育不全X由于染色体缺失或结构变化。X单体染色体的遗传基础尚不清楚，遗传印记的可能性已被排除在外，可能的机制是：①亲代生殖细胞的减数分裂不分离。②合子卵裂中姐妹染色单体不分离。③在有丝分裂过程中X部分染色体丢失。

       因为在胚胎发育的早期，女性有两个X染色体之一已经失活，没有转录，所以只有一个X染色体在人体发育中起着积极的作用。从这个角度来看，先天性卵巢发育不全的表型不是由X单体可能涉及先天性卵巢发育不全相关基因的一些缺陷，至今尚不清楚。这种推测的理论依据是:早期表达理论和不完全失活理论。X染色体上的X连锁基因似乎没有完全失活，可能存在不完全失活区。由于该区域的基因表达是导致先天性卵巢发育不全临床表现的关键因素，建议先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域。总之，先天性卵巢发育不全的致病机制正在深入研究分子遗传学。

       当怀疑先天性卵巢发育不全时，应及时检查。一般检查方法包括外周血细胞染色核分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交和血液中促性腺激素水平检测。如果水平角通常升高，则表明卵巢功能衰竭。雌激素替代疗法可用于先天性卵巢发育不全的治疗，具体治疗方案应根据具体情况制定。