小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查？

       1.染色体可通过外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本生产方法进行核型分析，其异常核型包括：

       (1)单体型:45，XO是最常见的一种，约占占60％。绝大多数核型个体在妊娠早期自然流产，其余存活的个体都有典型的临床症状。

       (2)嵌合型:核型45，XO/46，XX，约占该病的25％。细胞类型为46，XX主要个体临床症状较轻，约20％有月经来潮的患者，有的有生育能力。如果病人是45，XO细胞为主，其表型与单体相似。

       (3)X染色体结构畸变：46，Xdel(Xq)或者46，Xdel(Xp)，即1条X同时伴有染色体长臂或短臂缺失X染色体易位等。

       2.羊水细胞染色体检查 在妊娠中期对高危孕妇进行羊膜腔穿刺术羊水细胞培养后进行胎儿染色体核分析，如外周血淋巴细胞核。

       3.荧光原位杂交 采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞杂交，其特异性杂交部位为X染色体靠近丝粒Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞可见FISH杂交信号消失或减弱。

       4.血促性腺激素 FSH、LH明显升高，E2卵巢，提示卵巢衰竭。

       腹部盆腔B超声显示子宫和卵巢发育不良，严重者呈纤维条状。超声心动图发现并发主动脉瓣二叶型，但没有狭窄的心脏病像学检查可发现肾脏畸形。