发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
在诊断儿童先天性卵巢发育不全时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：
1、外周血细胞
用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。
2.羊水细胞染色体检查
高危孕妇在妊娠中期进行羊膜腔穿刺术，羊水细胞经培养后进行胎儿染色体核分析。
3.荧光原位杂交
荧光标记X染色体探针(DXZ1)与靶细胞杂交。Turner综合征患者的细胞可见FISH杂交信号消失或减弱。
4、血促性腺激素检查
检查显示FSH、LH明显升高，E2卵巢，提示卵巢衰竭。
5、盆腔B超
腹盆腔B子宫和卵巢发育不良。严重者为纤维条状。
