发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
典型的先天性卵巢发育不全患者出生时身高体重落后。在新生儿期，颈后皮肤过度折叠，手脚背水肿等特殊症状。患者是女性，生长缓慢。成人身高135～140cm。除了生殖器、乳腺发育不良、原发性闭经和缺乏第二性征外，还有一张僵硬的脸。儿童智力正常或略低。18％患者智力落后，颈短；50％颈鳍、后发际低、乳头距离增宽、肘外翻、皮肤痣等症状；约35％伴有心脏畸形的儿童多见于主动脉缩窄。
