尼曼-皮克病应该做哪些检查？

       1.血象 可以减少中度贫血和血小板，这取决于骨髓的积累。白细胞通常是正常的，可以减少甚至稍微增加，淋巴细胞和单核细胞可以有空泡。

       2.典型的尼曼-直径为20~的皮克细胞90μm，圆形、椭圆形或三角形，含有偏心较小的核心，充满泡沫神经鞘磷脂颗粒，如桑椹脂肪滴。这种结构使细胞呈泡沫状，因此也被称为泡沫细胞。瑞特染浅蓝色和脂质(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空，空泡中心呈阴性，碱性磷酸酶和过氧化物酶呈阴性。

       1.X射线检查 A类型的肺部可以有小米样浸润，骨骼可以有轻微的髓腔扩张和骨皮质变薄。CT及MRI可有灰质变性、脱髓鞘病变和小脑萎缩。

       2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检测成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。

       3.肾活检 光镜下肾小管上皮细胞、肾小球壁、脏上皮细胞均为泡沫变性。电镜下，部分肾小管上皮细胞为斑马小体，部分为不典型的同心圆。

       4.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化C菲律宾菌素染色可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积累。直肠活体组织检查可在神经系统症状出现前（有时几年）清楚显示C沉积在类型神经细胞中。