鉴别以下疾病:

       1.有八种类型的糖原储积症 糖原储积症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ最常见的类型是肝大脾小。Ⅰ类型多见于1岁以下,有反复低血糖发作,导致智力发育落后。孩子身材矮小,脸颊等脂肪堆积在娃娃脸上,与尼曼-皮克病有不同的神经系统症状和落后的身体发育。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ但是很轻。Ia心脏也可以累及,糖耐量曲线或胰高糖素试验可以用于临床表现-皮克病鉴别。

       2.戈谢细胞在骨髓穿刺或脾穿刺涂片中发现。β-葡萄糖脑苷脂酶活多。

       3.GM1神经节苷脂储存和岩藻糖苷储存都有肝脾大、智力落后的疾病。前者骨髓中仍有泡沫细胞,黄斑中有樱桃红斑,但两者都有丑陋的脸和骨骼X射线片骨发育不良。

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