尼曼-皮克病有哪些表现及如何诊断？

       本病是婴儿期常见病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养不良和明显消瘦。患者面色苍白，皮肤蜡黄，棕黄色素沉着，体质和运动发育迟缓，智力逐渐下降，成为白痴。有些病例可能出现耳聋、失明、瘫痪、肢体强直、震颤甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地坚硬。淋巴结也可以轻微肿胀。大约三分之一的病例可以在黄斑上看到樱桃红斑，与黑孟家族白痴完全相同；贫血一般不严重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多。淋巴细胞和单核细胞浆中可见较大的气泡；晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或略高，肝功能正常或略差；临床上主要有三种类型，文献报告分为五种类型。

       1.急性婴儿型(A型)这型约占Nie-mann-Pick病例85％以上，体内大部分细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大和神经系统损伤症状，半数患者眼底黄斑周围出现樱桃红斑。这种情况发展迅速，主要死于严重的消费和感染。

       2.慢性内脏型(B神经系统发生在婴儿期和儿童期，生长缓慢，病情进展缓慢，大多数患者在青少年或成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大，有时伴有脾功能亢进，一般无表现。

       3.C无鞘磷酯酶缺乏症状的所有表现都可能出现。婴儿期患者可表现为内脏病变进展缓慢，神经系统病变较晚，或成人病变仅伴有内脏病变。

       婴儿期肝脾大，肝大于脾，神经系统表现逐渐出现，应怀疑本病。如果在黄斑区发现樱桃红斑，肺部就会出现X射线片中有小米样改变者支持该病的诊断，重要的诊断依据是在骨髓中找到典型的泡沫样尼曼-皮克细胞。如果鞘磷脂酶活性测定减少，可以确诊。