尼曼-皮克病有哪些症状

       本病是婴幼儿常见病，一般出生正常，出生后6个月内出现症状，早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下、明显消瘦，患者面色苍白，皮肤蜡黄，棕黄色素沉着，身体和运动发育迟缓，智力逐渐下降，成为白痴，有些病例可出现耳聋、失明、瘫痪等症状，也可出现肢体强直、震颤甚至抽搐，体检肝脾平行肿大，可达到肋骨10cm，质地坚硬，淋巴结也可轻微肿胀。大约三分之一的病例可以在黄斑上看到樱桃红斑，这与黑孟家族白痴看到的完全相同；贫血一般不严重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多，淋巴细胞和单核细胞浆中可见较大气泡；晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能正常或稍差；临床上主要有三种类型，文献报告分为五种类型。

       1.急性婴儿型（A型）：此型约占Nie-mann-Pick病例85％以上，体内大部分细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大、神经系统损伤等症状，半数患者眼底黄斑周围出现樱桃红斑，发展迅速，3年内死于严重消费和感染。

       2.慢性内脏（B型）：发生在婴儿期和儿童期，表现为生长缓慢，病情进展缓慢。大多数患者在青少年或成年时死亡，肝、脾、淋巴结肿大，有时伴有脾功能亢进，一般无神经系统表现。

       3、C型：这种类型的所有表现都可以出现。部分患者无鞘磷酯酶缺乏。婴儿期患者可表现为内脏病变进展缓慢，神经系统病变较晚，或成人病变仅伴有内脏病变。