尼曼-皮克病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       常染色体隐性遗传。

       (二)发病机制

       这种疾病是常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前，这种疾病定A型及B型系缺乏鞘磷脂酶。该酶广泛存在于各种组织细胞的溶酶体中，也发现在线粒体和颗粒体中，尤其是肝细胞中。鞘磷脂存在于所有细胞的细胞膜和亚细胞的浆膜中，包括红细胞的基质。当酶缺乏时，这种脂肪不能水解，导致细胞内大量积累，并常伴有胆固醇和双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理尚不清楚。胆固醇似乎与鞘磷脂的代谢密切相关，也可能增加少量其他神经鞘脂。

       C型与D胆固醇是型患者细胞中的主要沉积物，鞘磷脂较少，鞘磷脂酶在细胞中也较低，水平较高A、B类型与正常人之间。外源性胆固醇酯化发现在患者皮肤成纤维细胞中(esteriification)基于这种可能的发病机制，建立了纯合子、携带者和产前诊断方法，因此认为这是该类型的原因。

       鞘磷脂酶基因位于17号染色体上，结构清晰。C18号染色体上的基因突变。