尼曼-皮克病应该做哪些检查

       1、血象

       可有中度贫血，血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度，白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。

       骨髓象

       典型的尼曼可以找到骨髓增生和各种细胞的正常比例-直径为20~的皮克细胞90μm，圆形、椭圆形或三角形，含有偏心较小的核，充满泡沫神经鞘髓磷脂颗粒，如桑椹状脂肪滴。这种结构使细胞呈泡沫状，因此也称为泡沫细胞。瑞特染成浅蓝色和脂质（SudanⅢ）染色阳性，糖原染色空，空泡中心呈阴性，碱性磷酸酶和过氧化物酶呈阴性。

       3、X射线检查

       A类型的肺部可以有小米样浸润，骨骼可以有轻微的髓腔扩张和骨皮质变薄。CT及MRI可有灰质变性、脱髓鞘病变和小脑萎缩。

       4.酶测定

       白细胞、皮肤活体组织检测成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均减少。

       5、肾活检

       肾小管上皮细胞、肾小球壁层、脏上皮细胞均为泡沫变性，电镜下肾小管上皮细胞部分为斑马体，部分为不典型的同心圆排列。

       6、其他

       皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化C类型中存在障碍。同时，菲律宾菌素染色可以显示溶酶体中未酯化胆固醇的积累。直肠活体组织检查可在神经系统症状出现前（有时几年）清楚显示C沉积在类型神经细胞中。