糖原累积病是由什么原因引起的？

       糖原是由葡萄糖单位组成的聚合物多糖，主要储存在肝脏和肌肉中作为备用能量。正常的肝脏和肌肉分别含有大约4％和2％糖原。在葡萄糖激酶、葡萄糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶的催化下，人体内的葡萄糖形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后是糖原合成酶UDPG葡萄糖分子提供α-1，4-糖苷键连接成长链；每3~5个葡萄糖残留物由分支酶将1、4个连接的葡萄糖转移到1、6个连接，形成分支，如扩展，最终形成树结构的大分子。糖原的分子量超过数百万，的葡萄糖直链较长，其中大部分为10~15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化，并从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1、4糖苷键，当分枝前只有4个葡萄糖残基时，必须由脱枝酶(淀粉1)制成6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将三个残基转移到其他直链，以确保磷酸化酶的作用继续进行。可解除脱枝酶α-l，6-糖苷键连接的葡萄糖分子保证了人体对葡萄糖的需求。它存在于溶酶体中α-1，4葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)还能水解不同长度的葡萄糖直链，使其成为麦芽糖等低聚糖分子。GSD这是由于患者在上述糖原合成和分解过程中缺乏任何酶的缺陷，导致糖原合成或分解障碍，导致糖原沉积在组织中。由于酶缺陷的种类不同，常见的糖原代谢疾病类型见表。Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝病为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。