糖原累积病有哪些表现及如何诊断?

       这种疾病是一种遗传性疾病,儿童出生时肝脏肿大。随着年龄的增长,出现明显的低血糖症状,如虚弱、出汗、呕吐、惊厥昏迷,并可出现酮症酸中毒。儿童生长发育迟缓 ,智力无障碍,身材矮小,肥胖,皮肤浅黄色,腹部肿胀,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育不良,虚弱,尤其是下肢最明显。大多数患有这种疾病的人不能存活到成年人身上,经常死于酸中毒和昏迷。轻度疾病的病例在成年后可以得到改善。目前,该病可分为十多个亚型,其中包括Ⅰ最常见的类型。

           

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