糖原累积病应该做哪些检查？

       实验诊断

       1.生化检查 Ⅰ空腹血糖降至2.24~2.36mmol/L，乳酸和血糖原含量增加，血脂酸和尿酸值增加。

       2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。

       3.糖代谢功能试验

       (1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0.Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ血糖均不升高。

       (2)胰高血糖素试验 0Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者血糖反应低，餐后1~2小时重复这个测试，O、Ⅲ型血糖可转为正常。

       (3)果糖或半乳糖变成葡萄糖试验 Ⅰ葡萄糖在负荷果糖或半乳糖时不会升高，但乳酸会显著升高。

       (4)糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

       4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织可作为糖原定量和酶活性测定的基础，但损伤较大。

       5.葡萄糖是目前研究较多的分子生物学检测 -6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD 。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5Kb,包括5个外显子，目前已检测到多种外显子G-6-Pase基因突变最常见R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60％。但也有地区差异，中国人口是 nt327G→A(R83H)检测频率最高，其次是nt326G→A(R83C)，因此G-6-Pase基因第83密码上的基因CpG这似乎是突变的热点。PCR结合DNA序列分析或ASO杂交法可以正确识别88％Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵犯性组织活检，也可用于检测和产前诊断。