糖原积累病是一种由先天性酶缺陷引起的糖原代谢紊乱，多为常染色体隐性遗传，因种族而异。根据欧洲数据，发病率为 1/(2万~2.51000)。糖原合成和分解代谢所必需的酶至少有8种，这些酶缺陷引起的临床疾病有12种，其中包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝病为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。这种疾病有一个共同的生化特征，即糖原储存异常，绝大多数是肝脏、肌肉、肾脏和其他组织中糖原储存的增加。只有少数疾病的糖原储存正常，而糖原的分子结构异常。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
糖原积累病是一种由先天性酶缺陷引起的糖原代谢紊乱，多为常染色体隐性遗传，因种族而异。根据欧洲数据，发病率为 1/(2万~2.51000)。糖原合成和分解代谢所必需的酶至少有8种，这些酶缺陷引起的临床疾病有12种，其中包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝病为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ类型主要是肌肉组织损伤。这种疾病有一个共同的生化特征，即糖原储存异常，绝大多数是肝脏、肌肉、肾脏和其他组织中糖原储存的增加。只有少数疾病的糖原储存正常，而糖原的分子结构异常。
