小儿先天性白细胞颗粒异常综合症的临床症状有哪些？

       先天性白细胞颗粒异常综合征是一种白化病，会严重危害患者的生命安全。先天性白细胞颗粒异常综合征的症状是什么？

       儿童先天性白细胞颗粒异常综合征无性别差异，两性均可发病，儿童父母多为近亲婚姻。临床表现如下：

       1.皮肤症状:比较特殊，可以在婴儿期出现，皮肤局部白化，暴露在光线下的部位呈石灰色或黑色。头发呈亚麻色或深棕色，有银光，尤其是在阳光下或洗涤后。患者对阳光非常敏感。日晒后，皮肤会变厚，发生鳞状上皮癌。

       2.眼部症状复杂，可出现眼白化，虹膜色素减少为蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜为灰色，光线可见水平眼震颤。

       白化病的眼部症状是虹膜呈淡红色或浅灰色，半透明，瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，畏光，视力下降。

       眼球震颤：眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自觉、有节奏、来回摆动的眼球运动。

       3.肝脾淋巴结肿:85％患者肝脾全身淋巴结肿大，有人称之为淋巴瘤，可能是淋巴组织细胞反应性增加，脾功能亢进和溶血性贫血明显。

       4、易感染：特别是皮肤、呼吸道葡萄球菌等革兰阳性菌感染。

       葡萄菌感染主要引起疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿、肝脓肿、化脓性骨髓炎和伤口感染。

       5.神经系统症状:可有小脑震颤、辨别不良、颈肌紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔不等大、光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞多、脑电图异常、周围神经病变等。

       对光反射是检查瞳孔功能活动的测试，分为直接对光反射和间接对光反射。直接对光反射，通常用手电筒直接照射瞳孔，观察瞳孔的动态反应。正常人，当眼睛受到光线的刺激时，瞳孔会立即缩小，瞳孔会在移除光源后迅速恢复。间接对光反射是指当光照射一只眼睛时，另一只眼睛的瞳孔会立即缩小，并移除光瞳孔以扩大。检查间接对光反射时，应用一只手阻挡光线，避免直接对光反射。

       6.血液学特征:白细胞浆中存在D?hle嗜甲苯胺颗粒。颗粒细胞肿胀、退化、分叶不明显，浆液中缺乏正常的中性颗粒，含有1～6一个或多个圆，卵圆，直径1～2μm染色紫灰蓝色异常颗粒。中性粒细胞可见1～6在一个极其巨大的颗粒外，周围还可以看到一条透明带。

       Root1972200儿童白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易感染，可发展为进行性粒细胞减少、贫血、血小板减少。

       可根据皮肤、头发、眼睛色素减少、眼球颤动、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外观和血液学特征进行诊断。有以下一种或多种异常的儿童应怀疑该疾病的可能性：

       细菌感染的原因不明。

       2、头发、皮肤、眼底色素沉着。

       3、外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。

       4.轻度和中度中性粒细胞减少。

       5.虽然血小板计数正常，但容易擦伤或鼻出血。

       无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。

       这种疾病通常发生在婴儿期，并在较晚的加速期进行诊断。诊断需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大的溶酶体颗粒。有些患者需要骨髓穿刺，因为前体细胞在骨髓中大量损伤，外周血粒细胞很少。

       患者父母在了解儿童先天性白细胞颗粒异常综合征的临床体征后，应及时就医，避免无法弥补的错误。