小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些表现及如何诊断？

       两性均可发病，儿童父母多为近亲婚姻。临床表现如下。

       1.皮肤症状 特特别的是，它可以出现在婴儿期，皮肤局部白化，暴露在光线下的部分是石灰色或黑色。头发是亚麻色或深棕色的，有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

       2.眼部症状 更复杂，可出现眼白化，虹膜色素减少为蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜为灰色，水平眼震颤可见光照。

       3.肝脾淋巴结肿大 约85％患者肝脾全身淋巴结肿大，有人称之为淋巴瘤，可能是淋巴组织细胞反应性增加，脾功能亢进和溶血性贫血明显。

       4.易感染 特别是皮肤、呼吸道葡萄球菌等革兰阳性菌感染。

       5.神经系统症状 可有小脑震颤、分离不良、颈部肌肉紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数量增加、脑电图异常、周围神经病变等。

       6.血液学特征 存在于白细胞浆中D?hle嗜甲苯胺颗粒。颗粒细胞肿胀、退化、分叶不明显，浆液中缺乏正常的中性颗粒，含有1～6一个或多个圆，卵圆，直径1～2μm染色紫灰蓝色异常颗粒。中性粒细胞可见1～6在一个极其巨大的颗粒外，周围还可以看到一条透明带。

       Root 1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血、血小板减少。

       可根据皮肤、头发、眼睛色素减少、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外观和血液学特征进行诊断。有以下一种或多种异常的儿童应怀疑该疾病的可能性： 1.细菌感染的原因不明。

       2.头发、皮肤、眼底色素沉着。

       3.巨大的过氧化物酶阳性溶酶体颗粒出现在外周血或骨髓的粒细胞中。

       4.轻、中度中性粒细胞减少。

       5.虽然血小板计数正常，但容易擦伤或鼻出血。

       6.无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。

       这种疾病通常发生在婴儿期，并在较晚的加速期进行诊断。诊断需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大的溶酶体颗粒。有些患者需要骨髓穿刺，因为前体细胞在骨髓中大量损伤，外周血粒细胞很少。