小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状

       两性均可发病，儿童父母多为近亲婚配，临床表现如下：

       1、皮肤症状：特特别的是，它可以出现在婴儿期，皮肤局部白化，暴露在光线下的部分是石灰色或黑色，头发是亚麻色或深棕色，有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

       2.眼部症状:更复杂，可出现眼白化，虹膜色素减少为蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜为灰色，水平眼震颤可见光照。

       3、肝脾淋巴结肿大：约85％患者肝脾全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应增加，脾功能亢进和溶血性贫血明显发生在脾大。

       4.易感染:特别是皮肤、呼吸道葡萄球菌等革兰阳性菌感染。

       5、神经系统症状：可有小脑震颤、分离不良、颈肌紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔大、光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数量增加、脑电图异常、周围神经病变等。

       6.血液学特征:存在于白细胞浆中Dhle嗜甲苯胺颗粒，粒细胞肿胀，退化和分叶不明显，浆液中缺乏正常的中性颗粒，含有1～6一个或多个圆，卵圆，直径1～2μm中性粒细胞可以看到染色紫灰蓝色的异常颗粒1～6在一个极其巨大的颗粒外，周围还可以看到一条透明带。