小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查？

       
1.血液和骨髓检查 有进行性粒细胞减少、进行性贫血、血红蛋白减少、红细胞计数减少、血小板减少。中性粒细胞（包括早期、中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的浆液含有过氧化物酶阳性粒子和嗜天青Dohle小体样颗粒尺寸不同，直径不同2～5?m。这种颗粒也存在于淋巴和单核细胞中。骨髓细胞中有空气泡，偶尔会吞噬异物，有些细胞核比较固缩。细胞免疫、球蛋白免疫和补体均正常。
2.脑脊液检查 蛋白质和细胞数增加。
3.病理检查 大溶酶体样颗粒可见于全身许多组织。 4.中性粒细胞功能缺陷 游走性和趋化性功能不全，杀菌能力低，吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定 cAMP含量显著增加(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量增加 由于中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增加。
7.毛发检查 巨大的黑色素颗粒可以在显微镜下发现。

X线胸片、B超检发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。