小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?

       猫叫综合征是一种染色体疾病,由第5号染色体短臂缺失引起,是最典型的染色体缺失综合征之一。患有这种疾病的儿童主要表现为出生时的猫哭,伴有圆头小、眼距宽、斜视和严重的智力低下。该病的治疗主要是出生前的染色体检查。

       是什么原因导致的原因是什么?

       (一)病因

       猫叫综合征是由早期复制的B组5号染色体短臂缺失,大部分缺失是两次断裂的结果。如果这种断裂发生在短臂和长臂上,就会形成一个环形染色体,第5 染色体很容易到达C,D或G从理论上讲,染色体缺失的原因至少有四个:末端缺失、中间缺失、易位和短臂之间的不同交换。有些人发现缺失的部分5p14,因此5p14被认为是猫称为综合征的特征区。据报道,短臂缺失部分的长度为短臂30%,长者为85%,一般为50%,也有报告缺失10%也会引起轻微症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因。当这里缺失时,发音的音调会发生变化。

       (二)发病机制

       细胞遗传学研究证实,大多数第5号染色体短臂缺失是由细胞有丝分裂时染色体的两次断裂引起的。如果断裂发生在短臂上,则为中间缺失。如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环形染色体,部分儿童第5号染色体易位C,D或G嵌合体或臂间倒位在组染色体上形成。

       临床表现程度及5p缺失的部位与缺失的长度无明显相关。因此,有人建议根据儿童的临床表现(猫叫哭声和典型的面部特征)确定关键区域。因此,人们将猫叫综合征的关键区域定位为5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含 400~600kb DNA,为该病的研究提供遗传学资料。

小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?

       儿童猫叫综合征不仅给患者带来严重的身心折磨,而且给家庭带来严重的生活经济和情感负担。因此,早期染色体检查可以有效降低儿童猫叫综合征儿童的出生率,从而实现产前护理。

           

温馨提示:文章内容仅供参考,如果您有就诊需求,可以将病症信息提交给我们,以便我们能及时与您联系! 预约就诊

专家推荐

小儿猫叫综合征症状

小儿猫叫综合征治疗

小儿猫叫综合征病因 小儿猫叫综合征饮食
小儿猫叫综合征医院 小儿猫叫综合征专家