小儿猫叫综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.患儿出生时体重低于平均体重2500g，身长低于正常儿童，平均头围31cm。生长障碍最显著的特点是婴儿期有微弱、悲伤、猫哭，呼气时发生，吸气时不发生，其产生机制不明确，有些人认为可能厌倦软骨弱或喉咙软化导致呼气时喉咙漏气，有些人认为与大脑损伤有关。典型的哭声往往在幼儿早期消失，但一些老年儿童和成人患者仍有独特的哭声。

       2.儿童颅面发育不良，头小圆圆，满月脸。两只眼睛之间的距离太宽，小下巴明显。眼睑裂轻微向外倾斜，包括内眦赘皮、斜视和白内障。鼻梁宽而平。小耳朵，稍低，有时耳道狭窄。随着年龄的变化，小头继续存在，但面部变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。三分之一的病例可能是先天性心血管畸形。肾脏和各种骨骼畸形（如脊柱侧弯、手指、脚趾和肋骨畸形等）也可见。四肢肌肉张力低，随着年龄的增长，肌肉张力增加，反射增强。发育明显落后，2岁时坐着，4岁时走路，出现痉挛性步态。有些病人不能像婴儿一样躺在床上。他们不会说话或只能说几句话。他们智力低下，智商低于20。

       3、猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH为了明确缺失的起始部位，技术进一步准确定位。