小儿猫叫综合征应该做哪些检查？

       1.外周血细胞染色体核型分析患儿第五对染色体中的一对短臂缺失，但缺失面积不同。5p14-5p15，第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征儿童的缺失类型包括简单的终端缺失、中间缺失、易位缺失和其他类型缺失。偶尔会发生嵌合体或环状染色体核型。

       2.羊水细胞染色体检查在孕妇妊娠中期提取羊水。细胞培养后，对胎儿染色体进行核分析。一旦发现异常核型，妊娠可以及时终止。

       3、荧光原位杂交根据猫称综合征关键区域的特殊顺序选择探针，经生物素或地高辛标记后与被检查的淋巴细胞或羊水细胞杂交。定位带荧光素的亲和素显示信号可以有效发现是否存在5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。