小儿猫叫综合征应该做哪些检查？

       1.外周血细胞染色体核分析 患儿第五对染色体中的一对短臂缺失，但缺失区域大小不同。起始部分是5p14-5p15，第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征儿童的缺失类型包括简单的终端缺失、中间缺失、易位缺失和其他类型缺失。偶尔会发生嵌合体或环状染色体核型。

       2.羊水细胞染色体检查 孕妇妊娠中期提取羊水，经细胞培养后进行胎儿染色体核分析，一旦发现异常核型，可及时终止妊娠。

       3.荧光原位杂交 探针是根据猫称综合征关键区域的特殊顺序选择的，经生物素或地高辛标记后与被检查的淋巴细胞或羊水细胞杂交。定位带荧光素的亲和素显示信号可以有效发现是否存在5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

       常规做X检查线片、超声心电图、脑电图等，部分儿童可发现先天性心脏病，脑电图异常变化。X脊柱侧弯、指尖、肋骨畸形等。可通过线检查发现。