1周血细胞染色体核型分析：患儿第五对染色体中的一对短臂缺失，但缺失区域大小不同，起始部位为5p14-5p15，第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该综合征儿童的缺失类型包括简单的终端缺失、中间缺失、易位缺失和其他类型缺失，偶尔发生嵌合体或环状染色体核。
羊水细胞染色体检查：孕妇妊娠中期提取羊水，经细胞培养后进行胎儿染色体核分析，一旦发现异常核型，可及时终止妊娠。
3、荧光原位杂交：探针是根据猫称综合征关键区域的特殊顺序选择的，经生物素或地高辛标记后与被检查的淋巴细胞或羊水细胞杂交。定位带荧光素的亲和素显示信号可以有效发现是否存在5p探针杂交部位在正常细胞中显示特殊的荧光信号。如果没有荧光信号，则表明该部位的缺失是诊断综合征的可靠依据。
