小儿猫叫综合征是怎么引起的

       一、病因

       猫叫综合征是由早期复制的B组5号染色体短臂缺失，大部分缺失是两次断裂的结果。如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，就会形成一个环形染色体，第5号染色体很容易到达C、D或G在组染色体上，嵌合体和手臂之间的倒置等。理论上，染色体缺失的原因至少有四个：末端缺失、中间缺失、易位和短臂交换，有些人发现缺失的部分5p14，因此5p14被认为是猫称为综合征的特征区。据报道，短臂缺失部分的短臂是短臂的30％，长者为85％，一般为50％，也有报告缺失10％也会引起轻微症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当这里缺失时，会发生发音的变化。

       二、发病机制

       1.细胞遗传学研究证实，大多数第5号染色体短臂缺失是由细胞有丝分裂时染色体的两次断裂引起的。如果断裂发生在短臂上，则为中间缺失。如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环形染色体。一些儿童的第5号染色体易位C、D或G嵌合体或臂间倒位在组染色体上形成。

       2.临床表现的程度和程度5p缺失的部位与缺失的长度没有明显的相关性，因此有些人建议根据儿童的临床表现（猫哭和典型的面部特征）来确定关键区域。因此，人们将猫叫综合征的关键区域定位在5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标志之间的区域约占5p总长度的10％，含400～600kbDNA，为该病的研究提供遗传学资料。