小儿腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?

       (一)病因

       CMT多为常染色体显性遗传,少为常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。

       (二)发病机制

       1.遗传方式

       (1)CMTⅠ类型:常染色体显性、隐性和隐性X性连锁有两种显性或隐性遗传。近年来的研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22由基因突变引起。CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)与基因突变有关。ⅠC类型的病理基因尚不清楚。X连锁病理基因在Xq13-1。(2)CMTⅡ类型:有三种遗传方法,通常是常染色体的显性、隐性和隐性X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

       2.病理改变

       (1)CMTⅠ型:CMTⅠ腓肠神经活检结果主要是大中直径纤维数量明显减少,束内胶原蛋白增生。随着年龄的增长,髓鞘纤维密度进一步降低,脱髓鞘加重。由于回复节段脱髓鞘和髓鞘再生过程的增强,施万细胞增生和神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性,其中薄束明显于楔束。

小儿腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?

       (2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理主要是轴索变性,脱髓鞘不明显,施万细胞增生“洋葱球”变化很少见。

           

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