小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？

       1.脑脊液检查 CMTⅠ半数儿童脑脊液蛋白含量增加。

       2.肌活检查 肌活检显示神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ脱髓和Schwann形成细胞增生“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

       X脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，染色体连锁显性遗传患者身体感觉诱发电位中周围传导速度减慢。

       神经电生理检查显示运动和感觉神经传导减慢是本病的重要电生理特征。婴儿周围的神经传导速度(NCV)低于正常值60％以上，3岁以上儿童NCV低于38m/s。CMTⅡ周围神经80％，神经传导速度在正常值的低限或轻微减慢。<正常低限的80％，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。