1.腓骨肌萎缩症Ⅰ 发病发生在儿童或青春期,约有2/3发生在10岁之前,但也有报道称,1岁以下或出生后的患者往往表现出运动发育落后。男性比女性更常见。同一家庭患病的个体发病年龄和病情严重程度发生了很大变化。女性症状较轻。我见过五个孩子,第一个孩子(女性),第三个孩子(女性),第五个孩子(男性)4~5年龄发病,见图1。剩下的两个孩子没有生病。早期症状表现为下肢远端开始,下肢无力,行走和跑步逐渐困难。肌肉萎缩通常从腓骨伸趾总肌和足部小肌开始,然后胫骨前肌萎缩并逐渐向上发展。肌肉萎缩一般不超过大腿下方的1/3,因此大腿与小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩,可出现高足弓、足部下垂、锤状或爪形脚趾。病人可以跨越步态。一般来说,晚期手和前臂肌肉会受到影响。手指不能伸直,精细动作难以完成,上臂发育正常。肌肉萎缩进展非常缓慢。有些孩子可能有感觉障碍。他们深感疲劳。他们经常表现出黑天步态不稳定或闭上眼睛难以征服阳性症状。有些患者四肢寒冷,出汗少或发绀,早期反射消失,其他肌腱反射相继减弱或消失。脊柱后侧突畸形10%病例。

小儿腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断?

       

 

       2.腓骨肌萎缩Ⅱ型 发病较晚,10岁以后约2/3发病。进展缓慢,肌肉萎缩和无力。CMTⅡ型轻,感觉障碍不如Ⅰ型明显。

小儿腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断?

       遗传运动感周围神经病的诊断主要取决于遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。分子遗传学分析也可用于诊断。

       发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑本病的可能性。根据青少年的隐袭,进行性下肢远端肌萎缩,并有特殊的分布形式(仅限于大腿下的1/3)“鹤腿”),但肌力相对较好,肌腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可诊断。

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