小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

       新生儿处于侏儒状态，如四肢短而粗，远端指（脚趾）特别小，可出现多指（脚趾）、头发、牙齿发育不良，全身骨骺钙化不完全，此外，疾病的特点是先天性心脏病、常见房间间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟缓(30％)。

       内分泌检查和染色体检查可根据临床表现特点进行诊断。