新生儿处于侏儒状态,如四肢短而粗,远端指(脚趾)特别小,可出现多指(脚趾)、头发、牙齿发育差、全身骨骺钙化不完全,此外,该病的特点是先天性心脏病、常见房间间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等,精神发育迟缓(30%)。


小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些症状
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