本病的症状应与佝偻病克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等引起身体矮小的侏儒疾病进行鉴别。但该病的矮小特征主要是由于膝关节以下的胫骨、腓骨和肘关节以下的尺桡骨较短,因此临床外观或X一般来说,检并不难。


小儿软骨外胚层发育不全综合征容易与哪些疾病混淆?
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